對於疾病盛行率低於萬分之一，甚至更少的罕見疾病患者，花蓮慈濟醫院遺傳諮詢中心提出全人、全家、全隊、全程、全社區五全照顧模式，獲得國家生技醫療產業策進會（生策會），頒發第24屆SNQ國家品質標章認證。
 
五全照顧 全方位幫助罕病家庭
                                                                                  
花蓮慈院遺傳諮詢中心為全臺第一個罕見疾病跨專業、跨機構的遺傳諮詢中心，也是花東地區唯一可接受遺傳疾病與罕見疾病診斷照顧與遺傳諮詢，並接受轉診病患的醫療院所。
 
為了幫助更多罕病家庭，遺傳諮詢中心推出「地形有距、醫病共聚、罕病無懼」計畫，提出罕病暨遺傳疾病個案全人、全家、全隊、全程、全社區五全照顧模式。

 

遺傳諮詢中心主任朱紹盈表示，照顧好病人是醫師的天職，包括病人的疾病症狀、心理調適、及其家人與社區的陪伴，都是缺一不可，以病人為中心，善用各種社會資源，才能真正幫助罕病家庭。
 
跨專業團隊裡包括遺傳科醫師、社工師、護理師、藥師、心理師、營養師、復健治療師、遺傳諮詢師、與罕見疾病關懷志工。朱紹盈主任表示，對於罕病個案來說，每個個案都是獨一無二的，因應不同個案需求，中心團隊打造「全臺唯一遺傳諮詢師照會系統」；建立從政府端、學校、機構、社會、遺傳服務雙向轉介網絡；還有首創的「罕見／遺傳疾病關懷志工系統」；以及智能科技遠距照護；對於往生個案也有持續的家屬關懷。
 
長期陪伴 跨專業團隊照護
 
花蓮慈院遺傳諮詢中心，也是國內第一個以健康照護矩陣（Health Matrix）表導入跨專業團隊照護模式（interprofessional patient care , IPPC），運用於罕見疾病個案照護上，有系統的提升個案照護品質。
 
朱紹盈主任以住在玉里，長達20年的遠距離照護的患者安安作說明。安安是臺灣罕見疾病楓糖尿症（MSUD）患者之一，發生率僅僅幾十萬分之一。安安當初是因為肺炎就診，護理師聞到楓糖漿味道，警覺取樣送檢才確診。

 

楓糖尿症患者因體內三種胺基酸無法正常代謝，必須喝特殊配方奶粉，也需要營養師調整特殊奶粉比例，更要物理治療師到宅復健，後來慈濟基金會支援社工師與罕見疾病關懷志工長期關懷。
 
為了陪伴安安平安成長，朱紹盈主任二年前開始進行遠距會診。她特別感恩臺東基督教醫院小兒科主任鄭弋醫師的協助，還有花蓮慈院副院長陳星助的支持，現在遺傳諮詢中心團隊可以同時照顧臺東、玉里的病人，包括病人家屬都是長期關懷對象。
 
「感覺自己真的很幸福，能從照顧東區罕病遺傳疾病病患中獲得成長。」20年深耕獲得SNQ國家品質標章認證，朱紹盈主任不居功，反而覺得自己才是最大的受益者。他說，「看到這些罕病、遺傳疾病案例，就聯想到證嚴上人靜思語提到的『見苦知福』——要懂得知福、惜福、再造福！」

 
 

（文：陳炳宏、黃思齊  花蓮報導 2022/07/13）